Ширење људских популација (Вохнс етал., Наука, 2022) У јуну 2000. две ривалске групе истраживача руковао у заједничком успеху прекретнице у биологији – испоруке грубог нацрта људског генома.
Оно што је почело са некомплетном мапом наших хромозома од тада је процветало огромно мноштво индивидуализованих секвенци са свих крајева света,и у многимаслучајевимапротежући се далеко у прошлост.
Негде у том океану декодиране ДНК је прича о нашем заједничком човечанству.
Нажалост, лакше је рећи него учинити. Не само да је сама маса података проблем, суптилне разлике у узорцима, различити формати и технике анализе које дају приоритет различитим врстама грешака, све представљају препреке за јединствену интерпретацију.
Сада су истраживачи са Института за велике податке (БДИ) на Универзитету у Оксфорду у Великој Британији направили значајан почетак, спајањем шуме од више од 3.600 појединачних секвенци из 215 популација у једно, огромно дрво.
Гране дрвета се састоје од невероватних 231 милион лоза предака. У његовој основи је ширење корена које представља осам древних, веома детаљних секвенци људског генома, са хиљадама мањих исечака који се користе да потврде своје место дубоко у нашој прошлости.
Међу њима су и три неандерталац геноми, један геном из а Денисован , и мала породица која је живела у Сибиру пре више од четири хиљаде година.
„У суштини, ми реконструишемо геноме наших предака и користимо их да формирамо низ повезаних еволуционих стабала које називамо „секвенца дрвећа“,“ каже генетичар Ентони Вајлдер Вонс, који је водио студију док је завршавао докторат на БДИ.
„Тада можемо проценити када и где су ови преци живели.“
Њихов метод секвенце стабла користи оно што је познато као сажета структура података – рачунарски концепт који има за циљ да представи податке у оптималној количини простора који такође ограничава количину времена потребног да се све то испита питањима.
Можемо применити слично размишљање када чувамо датотеке на сопственом рачунару, проналажемо компромис између компресовања докумената и њиховог сажимања у дугачке листе фасцикли или једноставно чувамо све на радној површини.
У овом специфичном случају, секвенца стабла проналази корелације између различитих грана дрвета како би олакшала проучавање великих група информација.
Претварањем података у графиконе са чворовима који представљају различите линије и мапирањем мутација дуж ивица, масивне генетске базе података не могу само да се стисну у релативно мали простор, већ им се може лакше приступити помоћу алгоритама дизајнираних да траже занимљиве статистике.
„Моћ нашег приступа је у томе што он даје врло мало претпоставки о основним подацима и може укључивати и модерне и древне узорке ДНК“, каже Вохнс, који даље објашњава њихов рад у видеу испод.
Укључивање ознака на географске локације секвенци омогућило је тиму да процени где су неки заједнички преци некада живели и како су се кретали.
Ово не само да открива догађаје за које већ сумњамо, попут људске популацијемигрирали из Африке, наговештава промене у густини насељености унутар група предака о којима још увек учимо, као што су Денисовци .
Захваљујући ефикасности овог процеса, ионако импресивно дрво има довољно простора за раст како у будућности буде доступно више генетских података.
Додавање још милиона генома само ће учинити све даље резултате тачнијим, прецизирајући тачно где се нова секвенца уклапа у генеалогију која се протеже широм света.
„Ова генеалогија нам омогућава да видимо како је генетска секвенца сваке особе повезана са сваком другом, дуж свих тачака генома,“ каже БДИ еволуциони генетичар, Јан Вонг.
Размишљајући још веће, нема разлога да исти приступ не би постојаопримењен на друге врсте, што ће вероватно једног дана допринети глобалној таписерији живота на Земљи.
„Док су људи у фокусу ове студије, метода је важећа за већину живих бића; од орангутана до бактерија,' каже стамбени
„То би могло бити посебно корисно у медицинској генетици, у одвајању правих асоцијација између генетских региона и болести од лажних веза које произилазе из наше заједничке историје предака.“
Ово истраживање је објављено у Наука .