(Алан Хендерсон/Флицкр, ЦЦ БИ 2.0) Живот на средству за разређивање крви варфарин укључује пажљиво израчунавање сваке дозе. Премало, а могло би бити неефикасно. Превише и постоји ризик од неконтролисаног крварења.
Према а Недавна студија , они од нас који делимо специфичне гене са једним од наших најближих рођака хоминина, неандерталац , могао би сматрати да је ово балансирање мало изазовније.
Откриће истраживача да варијанте ензима одговорних за разлагање фармацеутских производа као што су варфарин, ибупрофен и статини за снижавање холестерола имају тако древно порекло могло би помоћи да се објасни зашто сви не реагујемо на исте лекове на исти начин.
'Ово је један случај где примеса са Неандерталци има директан утицај у клиници. У супротном, терапеутске дозе могу бити токсичне за носиоце неандерталац варијанта гена,' каже водећи истраживач студије, еволуциони генетичар Хуго Зеберг са шведског института Каролинска.
Напредак у генетском секвенцирању имаоткрио обимкојима су наши директни преци –они који су луталиу сваки кутак света током десетина хиљада година – паузирао да би успут подигао породице са претходним групама миграната.
Тхенаслеђе генапренешено из овог мешања тек треба да се у потпуности цени, иако из године у годину истраживачи откривају наговештаје о томе како гени који су еволуирали у давно изгубљеним популацијама могу допринети разликама у нашој биологији.
У многим случајевима, ове варијације могу бити прилично тривијалне. Али када је у питању начин прастарог облика ензима или протеинског каналаутиче на наше здравље, могло би бити важно да знамо што више о његовој еволуцији.
ЦИП2Ц9 је ген који кодира цитокром П450, суперфамилију ензима у јетри који имају задатак да разбију широк спектар лекова које обично користимо за лечење било чега, од упале до епилепсије.
Такође се дешава да долази у низу суптилно различитих облика, од којих је сваки резултат једног од 20 јединствених преузимања кодирања ЦИП2Ц9.
Наравно, неке од ових варијација у структури раде бољи посао у метаболизму лекова од других, што значи да верзија ЦИП2Ц9 коју наследите може да одреди колико дуго ваша доза лека остаје у вашем телу.
У ствари, један тип, назван ЦИП2Ц9*2, је 70 процената мање активан од уобичајене варијанте гена ЦИП2Ц9*1, што значи да би носиоци ЦИП2Ц9*2 могли спорије метаболисати неке лекове.
Чини се да се ЦИП2Ц9*2 појављује прилично често са другим варијантама класификованим као ЦИП2Ц8*3, посебно код појединаца из истих породица. Ово не би било толико чудно, да није чињеница да су их раздвојиле десетине хиљада база ДНК.
Знајући да други примери уобичајено упарених варијанти гена раширених далеко на нашим хромозомима имају своје корене у неандерталским геномима, Зеберг и његове колеге су упоредили секвенце узете из 146 породица да би видели колико се разликују од сличних делова кода у генетским базама података које представљају друге савремено и прастаро становништво.
Открили су да је део ДНК који садржи две варијанте гена цитокрома које кодирају цитокром П450 био довољно близак неандерталској верзији да су два гена скоро сигурно пренета мешањем наших породичних линија пре десетина хиљада година.
Истраживачи примећују да овај налаз можда неће направити велику разлику у начину на који третирамо појединце лековима као што су варфарин или статини. Специјалисти већ помно прате како обрађујемо избирљиве лекове, користећи честе тестове крви како би осигурали да се дозе држе у разумним границама.
Праћење порекла варијација тако важних ензима могло би нам дати боље разумевање средине у којој су еволуирали, додајући контекст који нам помаже да разумемо разноликост здравља које видимо данас.
Ово истраживање је објављено у Тхе Пхармацогеномицс Јоурнал .